La neurologie traverse une phase d'évolution rapide et profonde. Les technologies numériques et l’intelligence artificielle avec des outils basés sur l’apprentissage automatique et l’apprentissage profond transforment l’analyse des neuroimages, la prédiction de l’évolution des maladies, le diagnostic précoce et la personnalisation des traitements. Pour soutenir cette transition – comme cela a été souligné lors du Congrès de la Société italienne de neurologie, qui se déroule à Padoue jusqu'au 28 octobre – Sin a lancé le projet « Digital Neuro Hub », un écosystème numérique intégré conçu pour soutenir des décisions cliniques éclairées, sans négliger les aspects éthiques, la sécurité des données et la relation médecin-patient. « La neurologie est aujourd'hui une discipline en transformation rapide, qui nécessite une approche multidisciplinaire, technologique et centrée sur la personne – souligne Alessandro Padovani, président sortant de Sin – Les innovations présentées dans ce congrès montrent que nous pouvons réellement changer le cours de nombreuses pathologies. Mais nous devons garantir l'égalité d'accès sur tout le territoire national ».
L'adoption de technologies avancées – de la neuroinformatique à l'intelligence artificielle, des biomarqueurs numériques aux appareils portables – redéfinit toute l'approche neurologique, la rendant de plus en plus prédictive, préventive et personnalisée. Dans cette perspective, Sin réitère la nécessité « d'investissements structurels dans la formation numérique des neurologues, dans la création d'infrastructures partagées et dans l'adoption à grande échelle d'outils innovants ».
Parmi les principales sessions du congrès, celle consacrée à l'épilepsie se démarque. Avec environ 500 000 personnes touchées en Italie, cette pathologie est aujourd'hui le protagoniste d'une avancée thérapeutique sans précédent. Après des décennies de traitements centrés sur le contrôle des crises, aujourd'hui – expliquent les experts – la recherche vise à « modifier l'évolution de la maladie en intervenant sur les causes. Aux côtés des médicaments antiépileptiques de nouvelle génération, comme le lacosamide, le pérampanel, le brivaracétam et le cénobamate, on développe des stratégies antiépileptogènes qui visent à bloquer l'apparition de la maladie après des événements tels qu'un traumatisme crânien ou un accident vasculaire cérébral ». De plus, des mutations dans des gènes clés (Scn1A, Stxbp1, Depdc5, Gabrg2) ont été identifiées, ouvrant la voie à une médecine de précision. Dans certaines formes, le traitement est étiologique : régime cétogène dans le syndrome de déficit en Glut1 et évérolimus dans la sclérose tubéreuse de Bourneville. Les thérapies géniques et les approches basées sur l’interférence ARN sont à un stade avancé de développement et sont particulièrement prometteuses pour les formes sévères de l’enfance. Sur le plan technologique, les appareils de neurostimulation « intelligents » et les systèmes EEG sous-cutanés permettent une surveillance continue et des interventions ciblées en temps réel. L’intelligence artificielle soutient la prédiction des résultats chirurgicaux et optimise la prise en charge thérapeutique.
Concernant la migraine – maladie neurologique chronique qui touche environ 12 % de la population adulte, avec une prévalence allant jusqu'à 25 % chez les femmes en âge de procréer avec des crises, souvent invalidantes, accompagnées de symptômes autonomes et sensoriels -, aujourd'hui, en plus des traitements traditionnels, « de nouvelles options thérapeutiques sont disponibles : le lasmiditan et le gépants (rimegepant et atogepant), efficaces dans le traitement des crises aiguës, et 4 anticorps monoclonaux anti-Cgrp (érénumab, eptinezumab, frémanezumab, galcanezumab) en prévention. Pour les patients souffrant de migraine chronique, la toxine botulique de type A est également indiquée. » Les nouveaux médicaments hautement sélectifs sont déjà disponibles dans le Service National de Santé pour les patients présentant des formes réfractaires.
Dans la maladie de Parkinson – la deuxième maladie neurodégénérative la plus répandue, en croissance rapide à l'échelle mondiale – parmi les facteurs de risque, outre l'âge, les facteurs environnementaux et comportementaux tels que l'exposition aux pesticides, la pollution de l'air et un mode de vie sédentaire apparaissent comme centraux, listent les neurologues. La recherche se concentre aujourd'hui sur « les thérapies modificatrices de la maladie, telles que les anticorps monoclonaux anti-α-synucléine, visant à prévenir l'accumulation pathologique de la protéine. En même temps, l'importance de la santé cérébrale est renforcée, un concept qui intègre la prévention, un mode de vie sain et la réduction des facteurs de risque modifiables », pour contrecarrer précocement les mécanismes de neurodégénérescence.
Pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie rare et dévastatrice qui touche environ 6.000 Italiens – poursuivent les experts – de nouvelles perspectives se sont ouvertes ces dernières années, avec l'identification de nombreux gènes associés à la pathologie et la compréhension des mécanismes pathogènes tels que les altérations des protéases, le métabolisme de l'ARN, la neuroinflammation, les dysfonctionnements mitochondriaux. L'approbation du tofersen, un oligonucléoïde antisens, représente une avancée majeure pour les patients porteurs de la mutation Sod1. De nombreuses autres approches sont étudiées pour différentes mutations. Pour les formes sporadiques, l’accent est mis sur les biomarqueurs (neurofilaments), l’imagerie avancée et les essais cliniques adaptatifs, comme la plateforme Tricals, permettant de tester plusieurs médicaments en parallèle. Les modèles de soins multidisciplinaires et l'utilisation de technologies d'assistance (par exemple, suivi oculaire, interfaces cerveau-ordinateur) contribuent au maintien de l'autonomie et de la qualité de vie, même aux stades les plus avancés.
Dans la sclérose en plaques, dont l'incidence continue d'augmenter, notamment chez les jeunes adultes – soulignent les neurologues – le lien avec le virus d'Epstein-Barr est désormais confirmé, tout comme l'importance d'un diagnostic précoce et d'un traitement rapide. Plus de 20 médicaments sont aujourd'hui disponibles, des plus classiques aux plus efficaces (anticorps monoclonaux, cladribine). Dans certains cas, la transplantation autologue de cellules souches représente une option thérapeutique prometteuse. De nouveaux biomarqueurs et techniques d’imagerie avancées permettent une surveillance de plus en plus précise. La recherche s'oriente vers des stratégies multi-cibles, avec les inhibiteurs de tyrosine kinase de Bruton et des thérapies ciblant les microglies et les astrocytes, acteurs clés de la progression.
Et encore une fois, pour la myasthénie grave, une maladie auto-immune de la jonction neuromusculaire, des progrès considérables ont été réalisés dans les options thérapeutiques. Les nouveaux anticorps monoclonaux (anti-Cd20, anti-Cd19), les bloqueurs du complément (éculizumab, ravulizumab, zilucoplan) et les antagonistes des récepteurs FcRn (efgartigimod, rozanolixizumab) représentent une avancée pour les patients présentant des formes généralisées anti-AChR positives. Les indications thérapeutiques varient en fonction du profil d'anticorps et de la forme clinique, soulignant l'importance de protocoles personnalisés et d'une approche immunologique ciblée. Les formes oculaires et séronégatives font encore l'objet de recherches actives.
Enfin, pour la maladie d'Alzheimer qui représente 60 % des démences, avec environ 600 000 cas en Italie, l'introduction de biomarqueurs plasmatiques, comme la mesure du rapport pTau217/β-amyloïde, promet une révolution dans le diagnostic précoce, accessible et non invasif. Les nouveaux anticorps monoclonaux anti-amyloïde (lécanemab et donanemab) – concluent les neurologues – ont démontré « la capacité à ralentir la progression clinique chez les patients présentant une maladie à un stade précoce et une présence documentée de β-amyloïde. Cependant, la complexité de la gestion de ces thérapies (surveillance, sélection des patients, risque d'Aria – Amyloide Related-Imaging-Annormalities) nécessite une organisation adéquate. une réorganisation du système de santé et une évaluation minutieuse de sa durabilité.
