Les gènes sont des sections de votre ADN qui déterminent vos caractéristiques physiques, comme la couleur des yeux, et votre risque de contracter certaines maladies. Les humains ont environ 24 000 gènes. Les mutations génétiques sont des changements dans vos gènes, qui peuvent parfois entraîner certaines maladies.
Bien qu’il existe plusieurs mutations génétiques associées au cancer, BRCA1 et BRCA2 sont le plus souvent associés au cancer héréditaire, y compris le cancer du sein et de l’ovaire. BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui produisent des protéines suppresseurs de tumeurs. Dans une cellule normale, les protéines BRCA1 et 2 intactes aideront à réparer les dommages dans le matériel génétique. Cependant, s’il y a des mutations dans ces gènes suppresseurs de tumeurs, vous pourriez accumuler d’autres mutations, ce qui augmente le risque de cancer.
« Lorsqu’il y a une mutation, la protéine ne fonctionne pas correctement. L’une des fonctions normales de ces protéines est de réparer l’ADN. Ainsi, lors de l’exposition quotidienne ou de la prolifération de cellules normales, les cassures d’ADN qui se produisent naturellement peuvent être réparées », a-t-il ajouté. explique Daniela E. Matei, MD, hématologue et oncologue médicale au Robert H. Lurie Comprehensive Cancer Center de Northwestern Medicine.
Mutations BRCA et leur lien avec le cancer de l’ovaire
Le cancer de l’ovaire se développe dans les cellules de l’ovaire, l’organe reproducteur féminin qui produit les ovules et les hormones œstrogène et progestérone. Les personnes ayant des ovaires ont environ 1 chance sur 78 d’avoir un cancer de l’ovaire au cours de leur vie. Bien qu’il soit considéré comme rare, il s’agit du cancer génito-urinaire le plus meurtrier chez les femmes.*
Si quelqu’un a une mutation du gène BRCA1, son risque de développer un cancer de l’ovaire se situe entre 35% et 70%. Pendant ce temps, le risque pour une femme porteuse d’une mutation BRCA2 est estimé entre 10% et 30%.
« Toutes les femmes devraient subir des examens gynécologiques tout au long de leur vie pour s’assurer que leurs organes génitaux sont normaux, autant qu’ils peuvent être détectés par un examen physique », explique le Dr Matei.
Mutations BRCA et leur lien avec le cancer du sein
Le cancer du sein se développe dans les cellules du tissu mammaire. Environ 13 % des femmes développeront un cancer du sein à un moment donné de leur vie.
Le risque que les femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA1 développent un cancer du sein entre 70 et 80 ans se situe entre 55 % et 72 %. Le risque pour les femmes porteuses d’une mutation BRCA2 est estimé entre 45% et 69%.
« Les personnes présentant un risque accru, telles que celles ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire, doivent être référées à une clinique à haut risque et bénéficier d’un conseil génétique pour évaluer leur risque de développer ou de porter la mutation génétique héréditaire », déclare le Dr Matei. .
Tests génétiques et traitement du cancer de l’ovaire et du sein
Non seulement les mutations génétiques reflètent un risque accru, mais elles peuvent également jouer un rôle dans vos décisions de traitement si vous développez un cancer de l’ovaire ou du sein. La recherche à la Northwestern University Feinberg School of Medicine a conduit à une percée majeure avec un nouveau médicament montrant une survie prolongée sans progression de la tumeur chez les personnes atteintes d’un cancer de l’ovaire et de mutations du gène BRCA.
« La nouvelle norme de soins pour les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire comprend l’orientation vers un conseiller en génétique pour savoir si une mutation BRCA 1 ou 2 est présente. Si une telle mutation est détectée, il existe une nouvelle classe de médicaments, appelés inhibiteurs de PARP, qui a montré un retard dans la progression du cancer ou la croissance des tumeurs et qui peut prolonger la durée de la rémission après le traitement et même la durée de la survie », explique le Dr Matei.
Votre conseiller en génétique ou votre médecin peut également travailler avec vous pour déterminer s’il existe des mesures préventives que vous pouvez prendre pour réduire votre risque, comme la préservation de la fertilité ou une mastectomie préventive.
Apprenez-en davantage sur les tests génétiques et s’ils vous conviennent.
*Les scientifiques ne recueillent pas toujours des informations auprès des participants sur l’identité de genre. Pour éviter de déformer les résultats de cette recherche, nous utilisons la même terminologie que les auteurs de l’étude.
