« Jusqu’à présent, pour les patients adultes, les options thérapeutiques disponibles pour le traitement des neurofibromes plexiformes étaient essentiellement limitées à la chirurgie. Ces interventions permettent cependant rarement de résoudre complètement la morbidité associée à ces lésions souvent profondes, étendues et infiltrantes, pouvant impliquer les organes et structures environnants. Assurer une radicalité chirurgicale complète, sans issue postopératoire, est donc extrêmement difficile. De ce fait, de nombreux patients sont contraints de subir de nombreuses interventions chirurgicales tout au long de leur vie, avec des résultats qui peuvent être défigurants ou invalidants. d’un point de vue esthétique et fonctionnel. La disponibilité de la thérapie pharmacologique représente une grande opportunité pour cette catégorie de patients ». C’est ainsi que Chiara Leoni, responsable de l’unité Maladies rares pédiatriques et thérapies innovantes de la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs, à Rome, explique l’impact du mirdametinib, qui a obtenu le feu vert de l’AIFA pour le traitement des neurofibromes plexiformes associés à la neurofibromatose de type 1 (Nf1) également chez l’adulte.
« Le traitement – explique Leoni – nous permet de réduire le volume des neurofibromes plexiformes et, par conséquent, d’intervenir également sur les symptômes cliniques associés, comme la douleur, les déficits fonctionnels et les altérations des organes impliqués par la présence des lésions. Il s’agit donc d’une innovation thérapeutique importante ». La neurofibromatose de type 1 « est une affection multisystémique dont la prise en charge nécessite nécessairement une approche multidisciplinaire – précise l’expert -. C’est une pathologie qui débute dès l’enfance, mais qui accompagne le patient tout au long de sa vie. Les premières manifestations sont généralement observées pendant l’enfance et sont représentées par des taches café au lait. Le tableau clinique peut cependant évoluer avec des manifestations de gravité variable, qui peuvent concerner le système visuel, le développement neuropsychomoteur et le système cutané. Parmi les manifestations les plus caractéristiques figurent de multiples manifestations cutanées. les neurofibromes, particulièrement typiques de l’adolescence et de l’âge adulte, et les neurofibromes plexiformes, ces derniers représentent l’une des manifestations les plus complexes à gérer dans le temps, en fonction de la localisation et des structures impliquées.
La prise en charge multidisciplinaire est donc « fondamentale, précisément en raison de la nature multiforme de la pathologie – remarque Leoni – Nf1 peut affecter divers organes et systèmes et nécessite donc une surveillance constante. Parmi les complications les plus pertinentes figurent les complications neurologiques et oncologiques. En âge pédiatrique, par exemple, le gliome des voies optiques représente la tumeur la plus fréquemment associée à la maladie et peut provoquer une réduction de la vision. favorisant l’identification précoce des complications possibles. Cela nous permet d’intervenir rapidement avec des traitements ciblés, spécifiques et personnalisés en fonction des besoins de chaque patient ».
Un aspect particulièrement important, pour les patients, « concerne la nécessité d’améliorer les soins aussi bien à l’âge pédiatrique qu’à l’âge adulte – souligne Leoni – Il existe actuellement une population pédiatrique importante qui n’est probablement pas encore en mesure d’accéder rapidement aux centres de référence dotés de procédures de diagnostic adéquates et suffisamment rapides. En même temps, de nombreux patients adultes » ne sont plus suivis. « Cela est dû principalement au manque, sur le territoire national, de centres de référence dédiés au suivi et à l’évaluation multidisciplinaire des adultes. Ces structures ne sont pas présentes dans toutes les régions et, là où elles existent, elles sont souvent réparties de manière fragmentée et insuffisamment intégrées ».
L’espoir, selon l’expert, est que « les investissements viseront également à renforcer l’assistance à ce segment de la population. D’une part, il est nécessaire d’améliorer la formation des professionnels de santé qui entrent en contact avec les patients pédiatriques, afin qu’ils puissent reconnaître précocement les signes de Nf1 et orienter rapidement les enfants vers un parcours multidisciplinaire. eux. »
La reprise de la surveillance est importante « non seulement pour évaluer la possibilité d’accéder à de nouvelles thérapies mais aussi pour contrôler les manifestations des organes et identifier précocement les complications caractéristiques de l’âge adulte. L’objectif doit être de garantir une prise en charge continue, du diagnostic de l’enfance à l’âge adulte, à travers un réseau de centres spécialisés et une approche multidisciplinaire capable de répondre aux besoins des patients à chaque étape de leur vie », conclut-il.
