Pas seulement une maladie, mais 'un groupe' de pathologiesavec des symptômes et des antécédents différents selon la protéine impliquée. L'amylose, dont le photographe Oliviero Toscani a révélé souffrir, c'est une maladie rarecaractérisé par une accumulation anormale de protéines qui se déposent dans divers tissus du corps, endommageant les organes et provoquant des dysfonctionnements pouvant même être mortels. Le type et la gravité des symptômes dépendent des organes vitaux touchés. Pour avoir un diagnostic, il est nécessaire de prélever un échantillon de tissu (biopsie). Dans les nombreuses formes d’amylose, le traitement dépend du type dont vous souffrez.
Les symptômes
Les dépôts amyloïdes, en effet, comme expliqué par exemple dans différents focus, dont le chapitre dédié du manuel MSD, peuvent être : systémiques, c'est-à-dire répandus dans tout l'organisme, ou localisés dans un seul organe ou tissu. La forme d'amylose systémique la plus courante dans les pays occidentaux, rapporte l'Institut Mario Negri, est celle causée par les chaînes légères d'immunoglobulines, également appelées amylose AL, avec une incidence d'environ 10 nouveaux cas pour un million de personnes par an. Mais au total, 37 protéines amyloïdogènes ont été identifiées à ce jour et chacune d’elles est associée à une forme spécifique d’amylose. Il existe une grande variabilité des symptômes. Certaines personnes présentent des symptômes bénins, tandis que d’autres souffrent de maladies graves, potentiellement mortelles.. Les symptômes fréquents de l’amylose sont la fatigue et la perte de poids. D'autres symptômes dépendent de la localisation des dépôts. Les problèmes ils sont plus graves lorsque le cœur est touché. Des modifications du rythme cardiaque ou une insuffisance cardiaque peuvent survenir, provoquant un essoufflement, une faiblesse ou un évanouissement.
Lorsque les nerfs sont touchés, des picotements ou des engourdissements dans les doigts et les orteils ou des étourdissements peuvent survenir en position debout. Lorsque les reins sont touchés, un œdème (gonflement) peut survenir au niveau des pieds et des jambes et parfois au niveau de l'abdomen. Lorsque la peau est touchée, les ecchymoses sont fréquentes, souvent autour des yeux. Dans certains cas, la langue s’agrandit également. Le pronostic dépend du type d’amylose et des organes touchés. L’atteinte cardiaque est la plus dangereuse et peut avoir un mauvais pronostic.
Thérapies
L'approche thérapeutique, illustrée par l'Association italienne contre la leucémie, le lymphome et le myélome dans un aperçu de l'amylose, publié sur son portail, est similaire à celle utilisée pour le myélome multiple, même si certaines combinaisons médicamenteuses sont légèrement différentes. L’éligibilité à une greffe de cellules souches autologues est fortement influencée par les lésions cardiaques. Récemment, l’avènement des anticorps monoclonaux anti-CD38 (comme le daratumumab) a offert de nouvelles possibilités thérapeutiques pour cette pathologie complexe, pour laquelle le diagnostic reste également un défi, tant en raison de la faible fréquence des cas que de la difficulté à reconnaître les symptômes.
