Prévention et traitement au fil des décennies
Un bébé naît aux États-Unis avec une anomalie congénitale toutes les quatre minutes et demie. Environ 3 % des nouveau-nés américains ont une anomalie congénitale, qui est la principale cause de décès chez les nourrissons.
« Une malformation congénitale est une anomalie structurelle chez un nouveau-né qui peut être très mineure et ne nécessite pas de traitement, ou peut être majeure et affecter le cœur, le cerveau, le squelette et d’autres systèmes organiques », explique Jessica W. Kiley, MD, obstétricienne. et gynécologue au Northwestern Memorial Hospital.
Bien que certaines malformations congénitales soient liées à des anomalies génétiques, d’autres sont potentiellement évitables grâce à des changements de mode de vie et à une intervention précoce, soit pendant la grossesse, soit peu après la naissance du bébé. L’examen de l’historique des développements en matière de prévention et de traitement révèle une chronologie de l’amélioration des soins de santé et de la sensibilisation aux malformations congénitales.
Changements de mode de vie préventifs et soins primaires
Exposition aux agents tératogènes et toxicomanie
Un certain nombre de substances nocives, souvent appelées tératogènes, peuvent altérer le développement d’un embryon et d’un fœtus. Reconnus pour la première fois dans les années 1970, les troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF) sont des troubles physiques, émotionnels et mentaux qui résultent de la consommation d’alcool pendant la grossesse. Les résultats peuvent aller d’un bébé ayant un poids et une taille inférieurs à la moyenne à une mauvaise mémoire et à des troubles d’apprentissage. Il est maintenant largement connu que les femmes enceintes ne devraient pas consommer d’alcool et de drogues illicites, mais des essais cliniques explorent si l’ETCAF est réversible avec un traitement in utero.
En plus de l’alcool et des drogues illicites, les recommandations sur ce que les patientes enceintes devraient éviter incluent certains médicaments sur ordonnance, tels que les médicaments contre l’acné comme l’Accutane. Parmi les autres agents à éviter figurent les rayons X à forte dose et les produits chimiques comme le mercure, que l’on trouve souvent dans les poissons. Il est conseillé à certaines patientes enceintes de modifier temporairement leur traitement actuel pour des conditions médicales préexistantes. Une partie de l’éducation sur la grossesse que les médecins fournissent à leurs patientes peut les aider à éviter ces tératogènes pour protéger leur bébé.
Lien entre les suppléments et les malformations congénitales
Les anomalies du tube neural (ATN) sont une catégorie d’anomalies congénitales qui impliquent des anomalies structurelles de la moelle épinière. Les MTN comprennent le spina bifida (une anomalie de la moelle épinière), l’anencéphalie et l’encéphalocèle (deux types d’anomalies cérébrales), et leur développement est lié à l’apport d’acide folique pendant la grossesse. « Cette découverte a stimulé la recommandation d’une supplémentation en acide folique pour la prévention de ce sous-ensemble de malformations congénitales », explique le Dr Kiley. Prendre de l’acide folique pendant un mois avant la conception et au cours du premier trimestre peut réduire jusqu’à 70 % le risque d’avoir un bébé atteint de malformations congénitales (affectant la moelle épinière et le cerveau).
Depuis le début des années 1990, on conseille généralement aux femmes enceintes de prendre un supplément vitaminique prénatal contenant de l’acide folique. En consultant leur OB-GYN, les femmes peuvent savoir quels suppléments leur conviennent avant, pendant et après la grossesse.
Corrélation entre les maladies chroniques et les malformations congénitales
Dans certains cas, les malformations congénitales sont évitables lorsqu’elles sont liées à d’autres conditions que la mère pourrait avoir, comme l’asthme, l’épilepsie et le diabète. La recherche a établi un lien entre le diabète préexistant chez les femmes enceintes et des malformations congénitales du cœur, de la colonne vertébrale et du cerveau.
Cependant, les femmes atteintes de maladies préexistantes comme le diabète peuvent augmenter leurs chances d’avoir un bébé en bonne santé en consultant leurs fournisseurs pour se préparer à la grossesse et gérer leur condition. Depuis le début des années 2000, des études ont montré qu’en contrôlant la glycémie avant et pendant la grossesse, les femmes atteintes de diabète préexistant peuvent réduire considérablement le risque de malformation cardiaque congénitale de leur bébé.
Intervention précoce
Échographie prénatale
Dans les années 1970, la mise en place de l’échographie prénatale a permis une bien meilleure compréhension du développement fœtal, de l’imagerie et des anomalies congénitales structurelles, notamment celles du cœur, du squelette et du tractus gastro-intestinal. Les progrès de cette technologie, y compris la technologie des ultrasons 3D et 4D, ont ouvert la voie à des procédures de diagnostic et à un traitement plus précoce des malformations congénitales qui n’étaient auparavant pas aussi facilement détectables par une échographie standard, y compris la fente palatine.
Échocardiogrammes fœtaux
Lors d’une échographie de dépistage, l’une des évaluations concerne le cœur du bébé. Si une anomalie est détectée lors de l’échographie, une échocardiographie fœtale est alors recommandée. Exploré pour la première fois pendant la grossesse au début des années 2000, un échocardiogramme peut aider au diagnostic d’une malformation cardiaque congénitale (MC), l’anomalie congénitale la plus courante aux États-Unis. l’équipe peut commencer le traitement dès leur naissance.
Test de diagnostic prénatal
En plus du dépistage de routine par échographie, « le test des chromosomes est proposé par la plupart des cabinets OB-GYN », explique le Dr Kiley. Les premiers tests de diagnostic prénatal remontent aux années 1950 avec l’amniocentèse, une procédure médicale qui prélève un petit échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus pour tester les anomalies chromosomiques, diagnostiquer toute infection et identifier le sexe. De tels tests ont évolué depuis lors pour augmenter la sécurité et l’efficacité.
Aujourd’hui, les tests génétiques prénataux permettent d’identifier plus précisément les anomalies chromosomiques pendant la grossesse, notamment le syndrome de Down, la drépanocytose, la fibrose kystique et d’autres affections. Ils entrent généralement dans l’une des deux catégories suivantes :
- Tests de dépistage: des tests non invasifs qui isolent le niveau de risque de certaines conditions génétiques, plutôt que de fournir une réponse définitive quant à la présence ou non de la maladie génétique. Des exemples de tests non invasifs sont le dépistage de l’ADN acellulaire (via le test sanguin de la mère) et le dépistage séquentiel – prenant en compte le test sanguin de la mère, les mesures échographiques et les marqueurs biochimiques tels que les niveaux d’hormones.
- Tests diagnostiques : tests invasifs qui déterminent si la condition génétique est présente. Offert aux mères et aux couples qui courent un risque plus élevé d’avoir un bébé avec une anomalie congénitale, ce test est plus précis mais comporte un risque de fausse couche. L’échantillonnage des villosités choriales (CVS), qui consiste à prélever des cellules du placenta, et l’amniocentèse sont des exemples de tests diagnostiques invasifs.
Évolution de la thérapie fœtale
Avec ses origines à la fin des années 1900, la thérapie fœtale est une intervention précoce réalisée avant la naissance d’un bébé pour prévenir ou traiter des malformations congénitales potentiellement mortelles. Une telle thérapie peut impliquer une chirurgie ouverte ou une méthode moins invasive qui utilise un fœtoscope ou des transfusions sanguines. Le spina bifida et l’obstruction des voies urinaires inférieures (LUTO) sont deux types de malformations congénitales qui peuvent être traitées par thérapie ou chirurgie fœtale.
La thérapie fœtale est un domaine en évolution, avec des avancées technologiques et des recherches supplémentaires confirmant les avantages de certaines procédures. Par exemple, le traitement prénatal au sulfate de magnésium peut réduire le risque de paralysie cérébrale associé à un accouchement prématuré.
Étendre les tests de dépistage néonatal
« Certaines malformations congénitales et d’autres conditions ne peuvent pas être détectées pendant la grossesse. Ceux-ci seront détectés lors du dépistage après la naissance », explique le Dr Kiley. Pour les malformations congénitales telles que les coronaropathies critiques et les troubles métaboliques, les tests de dépistage néonatal sont précieux pour identifier tout problème et effectuer une intervention précoce qui change la vie, y compris la chirurgie néonatale. Introduits pour la première fois dans les années 1960, les tests de dépistage néonatal sont désormais pratiqués systématiquement sur la plupart des bébés aux États-Unis en prélevant quelques gouttes de sang du talon d’un nouveau-né.
Si vous êtes enceinte, vous pouvez augmenter vos chances d’avoir un bébé en bonne santé en consultant votre fournisseur et en passant en revue ces conseils avant la grossesse et avant le travail.