Une étude pionnière publiée dans la revue « Clinical Gastroenterology & Hepatology » suggère que les variations génétiques des enzymes humaines responsables de la digestion des glucides (hCAZymes) pourraient influencer l'efficacité d'un régime pauvre en glucides chez les patients atteints du syndrome du côlon irritable (Ibs). La recherche pourrait conduire à des traitements personnalisés pour le SCI, en utilisant des marqueurs génétiques pour prédire quels patients bénéficieront d'interventions diététiques spécifiques.
Le syndrome du côlon irritable – explique une note – est un trouble digestif qui touche jusqu'à 10 % de la population mondiale, caractérisé par des douleurs abdominales, des ballonnements, de la diarrhée ou de la constipation. Malgré sa prévalence, le traitement du SCI reste difficile car les symptômes et les réponses aux interventions diététiques ou pharmacologiques varient considérablement. Les patients associent souvent leurs symptômes à la consommation de certains aliments, en particulier les glucides, et les réduire ou les éliminer de l’alimentation s’est révélé être une option thérapeutique efficace, même si tous les patients ne bénéficient pas des mêmes avantages.
La recherche, coordonnée par Mauro D'Amato du Département de médecine et de chirurgie de l'Université Lum « Giuseppe Degennaro » et le groupe de génétique gastro-intestinale de l'institut Cic bioGune, a étudié le rôle des gènes hCAZymes par rapport à l'Ibs. Grâce à une vaste collaboration internationale (le consortium GenMalCarb) et aux données de l'étude Domino, l'équipe a souligné que les individus présentant des variantes hypomorphes (défectueuses) des gènes hCAZyme sont plus susceptibles de bénéficier d'un régime pauvre en glucides. Dans le détail, l'étude a porté sur 250 patients atteints du SCI et a comparé deux traitements : un régime pauvre en glucides (faible en Fodmap) et le bromure d'otilonium, un médicament antispasmodique. Étonnamment, parmi les 196 patients qui ont suivi le régime, ceux porteurs de gènes hCAZyme défectueux ont montré une nette amélioration par rapport aux non-porteurs, et l'effet a été particulièrement prononcé chez les patients Ibs à prédominance diarrhéique (Ibs-D), qui avaient 6 fois plus susceptibles de répondre au régime. En revanche, cette différence n’a pas été observée chez les patients traités par le médicament, soulignant la spécificité d’une prédisposition génétique dans l’efficacité du traitement diététique.
« Ces résultats – commente D'Amato, auteur principal de l'étude – suggèrent que les variations génétiques des enzymes hCAZyme, qui jouent un rôle clé dans la digestion des glucides, pourraient devenir des indicateurs clés pour la conception d'un régime personnalisé dans le traitement du SCI. » . Il s'agit « d'une pathologie hétérogène et multifactorielle, dans laquelle l'environnement, l'alimentation, le microbiote, la génétique et les facteurs liés au système immunitaire jouent tous un rôle important. Elle est difficile à diagnostiquer et à traiter car différents mécanismes prédisposent à l'apparition de symptômes essentiellement impossibles à distinguer de ceux des autres. d'un point de vue clinique, nous étudions depuis des années la prédisposition à l'IBS – continue le professeur – dans l'espoir d'identifier des facteurs génétiques qui peuvent permettre une stratification des patients en différents types et groupes « moléculaires » pour une meilleure précision thérapeutique des formes héréditaires d'intolérance aux glucides. , comme les déficits en lactase ou en sucrase, nous constatons que certains défauts génétiques des hCAZymes peuvent prédisposer à l'Ibs par une mauvaise digestion des glucides. Ceci peut être résolu thérapeutiquement par leur réduction ou leur élimination du régime alimentaire, en concentrant l'attention sur les individus génétiquement prédisposés ».
À l’avenir, l’intégration des connaissances sur le génotype hCAZyme dans la pratique clinique pourrait permettre aux cliniciens d’identifier à l’avance quels patients sont les plus susceptibles de bénéficier d’interventions diététiques spécifiques. Cela permettrait non seulement d’éviter des régimes restrictifs inutiles pour ceux qui n’en bénéficieraient probablement pas, mais ouvrirait également la porte à une médecine personnalisée pour le SCI. L’équipe de recherche a souligné la nécessité de poursuivre les études pour valider ces résultats et approfondir les mécanismes biologiques en jeu. Si elle est confirmée, cette approche pourrait améliorer considérablement le traitement du SCI et des pathologies gastro-intestinales similaires, rendant les stratégies diététiques et thérapeutiques plus précises et efficaces.
L'étude a impliqué des chercheurs et des cliniciens d'Italie (Université Lum et Université de Naples), d'Espagne (Cic bioGune), d'Allemagne (Ikmb et Université de médecine vétérinaire de Hanovre), de Belgique (Targid) et du Royaume-Uni (Université de Nottingham), et a reçu un financement du gouvernement espagnol, du ministère fédéral allemand de l'Éducation et de la Recherche et du Medical Research Council UK, sous l'égide du programme de programmation européen conjoint « Une alimentation saine pour une vie saine » (Jpi Hdhl) et de l'Era- Net Era-Hdhl et le Centre belge de connaissances en matière de soins de santé.
