« Le maintien de la continuité des soins chez les patients atteints d’amyotrophie spinale » est essentiel car les thérapies actuellement disponibles permettent de gérer, de stabiliser et, dans certains cas, d’améliorer la maladie. Les comprimés de risdiplam sont particulièrement utiles et améliorent également l’aspect logistique, tant pour le patient que pour les hôpitaux et pharmacies qui fournissent le médicament ». Lorenzo Maggi, directeur de l’Institut neurologique Neurology 4 Fondazione Irccs Carlo Besta de Milan, a déclaré cela lors de l’événement « Brunch & Science : parlons de l’amyotrophie spinale – L’évolution du traitement de l’AMS : quand l’innovation ouvre la voie vers l’indépendance », organisé par Roche Italia, aujourd’hui à Milan. le
Le traitement « nous permet de nous rapprocher du concept de médecine personnalisée – observe l’expert – Offrir une option thérapeutique supplémentaire permet au patient de mieux gérer ses activités quotidiennes », en appui au fait que « les patients ne sont pas seulement des patients, mais des personnes ayant une vie professionnelle, sociale et familiale. Je crois que les nouvelles formulations de risdiplam répondent d’une manière particulière à leurs besoins ». Le traitement de l’amyotrophie spinale « a été radicalement innové au cours des dix dernières années grâce à l’introduction de thérapies qui ont montré une très grande efficacité – souligne Maggi – je fais référence avant tout à la population pédiatrique ». Les thérapies innovantes « ont véritablement changé l’histoire naturelle de la maladie, en particulier pour les formes les plus graves, comme la SMA1, qui étaient auparavant mortelles ou entraînaient la nécessité d’une ventilation assistée et d’une alimentation artificielle dès l’âge de 2 ans. Aujourd’hui, certains patients n’ont plus besoin de ce type de soutien et peuvent se mettre en position assise – ce qui n’était pas possible auparavant – et dans certains cas même marcher ».
« En outre – souligne Maggi – l’introduction du ‘dépistage néonatal’, un diagnostic précoce à la naissance, permet aux patients d’être traités très tôt ou même avant l’apparition des symptômes et d’obtenir un tableau moteur encore meilleur que celui décrit précédemment, conduisant, dans certains cas, à ne pas développer du tout de signes ou de symptômes de la maladie. Ces dernières années, nous avons assisté à une innovation dans la littérature scientifique et à la capacité de remettre véritablement le patient atteint de SMA au centre de la discussion scientifique. On a discuté, par exemple, de la multidisciplinarité – explique l’expert – et il y a eu une évolution de ce que l’on appelle le standard de soins : la prise en charge globale du patient s’est considérablement améliorée ». La nouvelle formulation des comprimés représente un avantage « également pour les pharmacies hospitalières – observe Maggi – Avec cette option, la délivrance du médicament est extrêmement simplifiée et la charge de travail des pharmacies, chargées de la délivrance, est considérablement réduite à la simple délivrance du médicament. C’est un avantage significatif également pour le patient qui, par exemple, n’a plus besoin de se déplacer avec un sac isotherme pour le transport, se traduisant – conclut-il – par une simplification de la vie quotidienne ».
