L’Agence italienne des médicaments (AIFA) a approuvé le remboursement du belzutifan pour le traitement des patients adultes atteints de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) qui ont développé un carcinome rénal localisé (CCR), des hémangioblastomes du système nerveux central (SNC) ou des tumeurs neuroendocrines pancréatiques et pour lesquels les procédures locales ne sont pas adéquates. La décision de l’Aifa – informe MSD dans une note – fait suite à l’approbation de la Commission européenne suite aux résultats de l’étude de phase 2 Litespark-004 dans laquelle le belzutifan a continué à démontrer des bénéfices cliniques après un suivi médian d’environ 50 mois, avec un taux de réponse objective (ORR) de 67% chez les patients atteints d’un carcinome rénal associé au VHL. En outre, l’étude a mis en évidence des réponses durables dans les tumeurs neuroendocrines pancréatiques et les hémangioblastomes du SNC, réduisant ou retardant la nécessité d’une intervention chirurgicale répétée. « Le belzutifan est une molécule première de sa classe appartenant à la famille des inhibiteurs du facteur 2α inductible par l’hypoxie (VIH-2α) et constitue la première et la seule option de traitement systémique approuvée pour ces patients », rapporte la société pharmaceutique.
Le VHL est une maladie génétique rare et multisystémique qui prédispose au développement de tumeurs, tant bénignes que malignes, dans divers organes du corps. Au cours de leur vie, environ 70 % des patients développent des carcinomes rénaux à cellules claires, 60 à 80 % des hémangioblastomes du SNC et environ 5 à 10 % de tumeurs neuroendocrines pancréatiques. La prévalence est de 1/53 000 cas et l’incidence annuelle à la naissance de 1/36 000. Elle touche également les hommes et les femmes et débute généralement entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie (l’âge moyen au moment du diagnostic est de 26 ans), même si les premiers signes peuvent parfois apparaître dès l’enfance. Jusqu’à présent, la prise en charge clinique reposait principalement sur une surveillance active suivie de procédures locales. Cette approche expose les patients à la nécessité de subir plusieurs interventions chirurgicales tout au long de leur vie, avec d’éventuels handicaps tels qu’une réduction ou une perte de vision, des troubles moteurs ou neurologiques et une insuffisance rénale, réduisant la qualité de vie.
« Ce à quoi nous assistons aujourd’hui représente un changement significatif dans la prise en charge clinique des personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau, une pathologie héréditaire rare associée au développement de néoplasmes bénins et malins dans différentes zones anatomiques, affectant en particulier le rein, le pancréas et le système nerveux central », déclare Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologue à l’Unité de Cancer et Héritage de l’Uosd, Institut d’Oncologie de Vénétie (Iov) – Irccs, Padoue. « Le VHL est une pathologie complexe caractérisée par une grande hétérogénéité clinique et une évolution chronique qui nécessite une surveillance continue, des évaluations spécialisées intégrées et, fréquemment, des interventions chirurgicales répétées dans le temps. Dans ce contexte – précise-t-il – le belzutifan représente une avancée significative, introduisant un nouveau paradigme thérapeutique dans la gestion de la maladie VHL dans ses diverses manifestations cliniques. neuroendocriniens et hémangioblastomes du SNC. La disponibilité d’un traitement ciblé, capable d’agir simultanément sur les principales manifestations de la maladie – continue Ferrara – nous permet de répondre à un besoin clinique important non satisfait, avec le potentiel de réduire le besoin de procédures locales et d’interventions chirurgicales répétées au cours de l’histoire clinique du patient, en préservant plus longtemps la fonction des organes et en contribuant à améliorer la gestion globale de la pathologie ainsi que la qualité de vie du patient essentielle dans la prise en charge des patients atteints de VHL, pour définir au fil du temps le soins et parcours thérapeutiques les plus adaptés en fonction des caractéristiques cliniques individuelles, de l’évolution de la maladie et de l’implication des différents organes concernés ».
« L’accès au belzutifan sur une base de remboursement marque un tournant dans la prise en charge du VHL en Italie, offrant un nouvel espoir aux patients et à leurs familles, renforçant l’importance d’une approche multidisciplinaire », lit-on dans la note.
« L’approbation par l’Aifa du remboursement du belzutifan représente une étape de grande importance et, pour MSD, une véritable source de fierté, car elle permet de rendre disponible la nouvelle option thérapeutique également en Italie pour les personnes vivant avec le syndrome de von Hippel-Lindau, une pathologie héréditaire rare, complexe et multisystémique pour laquelle, depuis longtemps, des réponses ciblées ont fait défaut », déclare Nicoletta Luppi, présidente et directrice générale de MSD Italie. « Dans un scénario où la prise en charge du VHL reposait principalement sur la surveillance clinique et le recours à des interventions locales ou chirurgicales souvent répétées – observe Luppi – la disponibilité du belzutifan, la première et la seule thérapie systémique ciblée remboursée en Italie pour ce syndrome, ouvre aujourd’hui la possibilité d’un changement de paradigme concret. ajoute – représente également une nouvelle étape importante dans notre histoire dans le domaine des maladies rares et de l’oncologie, domaines dans lesquels MSD s’engage depuis des années dans le développement de solutions d’avant-garde. Et c’est aussi grâce à des réalisations comme celle-ci que nous renouvelons notre volonté d’apporter l’innovation là où elle est le plus nécessaire : précisément dans ces contextes où la rareté risque de se traduire par moins de visibilité, mais où il est essentiel de continuer à faire la différence, en contribuant de manière concrète à améliorer la vie des gens.
