Il est né profondément sourd des deux oreilles. Un destin inscrit dans son ADN. Aujourd’hui, près de 4 mois après avoir reçu une thérapie génique expérimentale, un enfant de 11 ans peut entendre des sons pour la première fois de sa vie : la voix de son père, le bruit des voitures et même le « clic » des ciseaux qui le coupent. cheveux. Une seule oreille a été traitée par les médecins de l’hôpital pour enfants de Philadelphie, qui a réalisé la procédure pour la première fois aux États-Unis, et l’audition du patient s’est suffisamment améliorée pour qu’il n’ait subi qu’une perte légère à modérée.
L’établissement de santé, l’Hôpital pour enfants de Philadelphie (Chop), a illustré le cas et les détails du traitement expérimental utilisé pour traiter cette forme de surdité héréditaire. À ce jour, expliquent les experts, les résultats indiquent que la thérapie a été couronnée de succès. « La thérapie génique pour la perte auditive est quelque chose sur lequel nous, médecins et scientifiques, travaillons depuis plus de 20 ans. Elle est enfin là », déclare le chirurgien John A. Germiller, directeur de la recherche clinique à la division d’oto-rhino-laryngologie de Chop et professeur agrégé à l’hôpital Perelman. École de médecine de l’Université de Pennsylvanie. « La thérapie génique que nous avons réalisée sur notre patient visait à corriger une anomalie dans un gène très rare, mais ces études – souligne-t-il – pourraient ouvrir la porte à une utilisation future de certains des plus de 150 autres gènes qui provoquent une perte auditive infantile ».
Le patient traité, âgé de 11 ans, souffre d’une perte auditive médiée par le gène de l’otoferline (Otof) et a été le premier à recevoir cette thérapie génique dans l’étude. Le 4 octobre 2023, il a été opéré à l’hôpital américain. La thérapie génique a été introduite dans l’oreille interne à l’aide d’un endoscope qui permet de soulever partiellement le tympan et d’insérer temporairement un dispositif médical expérimental dans la « fenêtre ronde », un minuscule point d’entrée dans la cochlée. Une petite dose unique de thérapie génique contenant des copies du gène Otof normal a ensuite été administrée directement dans l’oreille interne.
À ce jour, on estime qu’environ un nouveau-né sur 500 est atteint d’une forme génétique de perte auditive. Chez les enfants atteints de surdité à médiation Otof, la thérapie génique vise, en libérant des copies normales des gènes Otof dans l’oreille interne, à garantir que les cellules sensorielles soient capables de fonctionner en répondant au son et en activant le nerf auditif pour envoyer des impulsions au cerveau.
Ces gènes Otof fonctionnels sont conditionnés dans un vecteur qui est une version modifiée d’un virus non pathogène et les délivre dans les cellules de la cochlée. Les supports sont injectés directement dans le fluide interne pendant la procédure. L’hôpital pour enfants de Philadelphie est l’un des nombreux centres à travers le monde impliqués dans l’essai clinique parrainé par Akouos, une filiale en propriété exclusive d’Eli Lilly and Company.
« À mesure que de plus en plus de patients d’âges différents seront traités avec cette thérapie génique, les chercheurs en apprendront davantage sur le degré d’amélioration de l’audition et testeront si ce niveau d’audition peut être maintenu pendant de nombreuses années », conclut Germiller. « Ce que nous avons appris en suivant les progrès de ce patient nous aidera à orienter nos efforts pour aider autant de patients que possible. »
