Donnez la parole aux patients et reconnaissez ceux qui travaillent chaque jour pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles. C'est l'esprit du Rare Diseases Award, le prix créé et promu par Uniamo – Fédération italienne des maladies rares, qui en est à sa cinquième édition cette année et qui se déroule comme d'habitude à Florence, dans le cadre du Leopolda Salute Forum. En ouvrant la cérémonie de remise des prix, la présidente de l'Uniamo Annalisa Scopinaro a rappelé combien le Prix Maladies Rares représente « un moment de reconnaissance, mais aussi d'inspiration, dans lequel les bonnes pratiques deviennent des exemples concrets de collaboration, d'innovation et d'inclusion dans le monde des maladies rares ». La marraine du prix, Domenica Taruscio, ancienne directrice du Centre national des maladies rares – Institut supérieur de la santé (ISS), a remis cette année encore les prix et a adressé ses salutations à la communauté des patients.
Le jury, composé de 6 représentants d'associations fédérées avec Uniamo – informent les organisateurs dans une note – a sélectionné les projets finalistes et a désigné les gagnants parmi plus de 39 candidatures, réparties dans les 3 catégories du prix : sensibilisation, services et projets d'inclusion et d'intégration. Pour la catégorie « Sensibilisation », le jury a décrété une victoire ex aequo : « Rare Reels ». Pegaso passe au numérique ! » de l'ISS, en collaboration avec l'Agence italienne pour la jeunesse, la European Grants International Academy et Uniamo ; « Science participative pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares – édition scolaire » de l'ISS, en collaboration avec le Centre d'études de Kos, la Lega del Filo d'Oro, l'Université de Catane et Uniamo.
« Avec Rare Reels. Pegaso passe au numérique !, en collaboration avec nos partenaires, nous expérimentons de plus en plus comment le langage des médias sociaux peut devenir un authentique espace de rencontre et de sensibilisation – déclare Amalia Egle Gentile, gagnante ex aequo dans la catégorie Sensibilisation – La participation des jeunes et des adultes, des personnes atteintes de maladies rares, des soignants et des professionnels peut donner vie à des communautés qui allient art, science et engagement civique ». L'autre lauréat, le projet de Science participative inspiré de la science citoyenne, est né « de la conviction que chacun de nous peut faire preuve d'ingéniosité et de créativité pour améliorer sa propre vie et celle des autres – explique Marta De Santis, première chercheuse à l'ISS – Après le succès de la première édition destinée à l'ensemble des citoyens, en 2025 nous avons choisi de concentrer notre attention sur une cible spécifique, les étudiants et les étudiantes, pour en faire des citoyens conscients, mais aussi des acteurs et des actrices de changement ».
Dans la catégorie « Services » – rapporte Uniamo – la reconnaissance a été attribuée au projet « ApreciseKUre » de l'Association italienne des patients atteints d'alcaptonurie (aimAku), pour avoir développé un écosystème numérique de médecine de précision au service de la recherche et des patients. « L'alcaptonurie est une maladie ultra-rare et l'absence de méthodologies standardisées représente un obstacle supplémentaire à sa prise en charge clinique – souligne Annalisa Santucci, vice-présidente de l'association aimAku – Pour relever ces défis, un écosystème numérique de médecine de précision a été développé, appelé ApreciseKUre, qui intègre des ressources génétiques, biochimiques et cliniques partagées entre chercheurs, cliniciens et patients. médecine de précision évolutive et reproductible, transformant ApreciseKUre en un service pionnier au service de la communauté scientifique et des patients.
Le prix dans la catégorie « Projets d'inclusion et d'intégration » a été remporté par « Note nell'aria – Art Without Borders », promu par Conquistando Escalones Odv en collaboration avec Anffas Onlus et la municipalité de Farra d'Isonzo (Gorizia). « Nous pensons que continuer à travailler en réseau est essentiel pour donner continuité et sens à des expériences comme Art Without Borders – déclare Jessica Furlan, présidente de l'association Conquistando Escalones Italia – Ce n'est que par la collaboration entre les institutions, les artistes et les communautés que l'on pourra créer des chemins dans lesquels la créativité deviendra un outil d'inclusion et de croissance partagée. particularités de chaque réalité concernée. Ce n'est qu'ainsi que le réseau deviendra vivant, renforcera la diversité et transformera la participation en un authentique changement culturel ».
La mention spéciale a été décernée à Khadija El Aoufy de l'Université de Florence pour le projet « Prendre soin des patients atteints de maladies rhumatismales : développement d'un nouveau modèle de télénursing pour les problèmes de santé chroniques et non urgents ». « En regardant les autres projets finalistes – commente El Aoufy – j'ai vu comment la recherche, la créativité et la participation peuvent véritablement transformer la vie des gens et générer un impact durable ». Avec le Prix Maladies Rares « nous voulons rappeler que chaque projet, chaque idée, chaque réseau construit peut réellement changer la vie des personnes atteintes de maladies rares – conclut Scopinaro – C'est l'esprit avec lequel notre fédération continue de travailler chaque jour, avec les associations et tous les partenaires du système ».
