La Société Italienne de Néonatalogie (Sin) et Uniamo – Fédération Italienne des Maladies Rares, à l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares célébrée le 28 février, attirent l’attention sur l’évolution du dépistage néonatal et les perspectives ouvertes par l’introduction du séquençage génomique pour garantir des diagnostics précoces et des parcours thérapeutiques opportuns, appropriés et équitables, dès les premiers jours de la vie.
Il existe plus de 7 mille maladies rares et elles touchent 300 millions de personnes dans le monde, environ 70% ont une origine génétique et une part significative affecte l’âge pédiatrique, expliquent Sin et Uniamo dans une note. Le dépistage néonatal représente l’une des réalisations les plus significatives de la médecine préventive. Grâce à un simple prélèvement sanguin effectué dans les premiers jours de la vie, il est désormais possible de diagnostiquer précocement plusieurs maladies métaboliques, endocriniennes et génétiques rares, permettant ainsi des traitements opportuns qui changent radicalement l’histoire naturelle de ces pathologies et améliorent significativement la qualité et l’espérance de vie des enfants. Les nouvelles technologies de séquençage génomique pourraient élargir davantage ce scénario, permettant l’identification rapide de centaines de maladies génétiques graves mais potentiellement traitables au cours de la période néonatale. Parallèlement à ces opportunités, d’importantes questions éthiques et cliniques émergent également, soulignent les experts. Le séquençage étendu peut en effet identifier des variantes génétiques d’importance incertaine ou associées à des maladies à apparition tardive et incurables, générant de l’anxiété et de l’incertitude dans les familles et posant des problèmes d’interprétation complexes. Toutes les mutations identifiées ne se traduisent pas nécessairement par des manifestations cliniques, et le risque de surdiagnostic est réel.
« Il s’agit d’une perspective scientifique de grande importance, qui pourrait renforcer le rôle du dépistage comme outil de prévention et d’équité sur tout le territoire – affirme Massimo Agosti, président de Sin – Nous pensons, avec Uniamo, qu’une « salle de contrôle » nationale est indispensable. Le principe directeur doit rester l’intérêt supérieur du mineur et de sa famille. Le dépistage néonatal doit offrir un bénéfice direct et concret au nouveau-né, en se limitant aux conditions pour lesquelles un traitement efficace existe. consentement éclairé des parents, la protection des données génétiques et la garantie d’un accès égal sur tout le territoire national, pour éviter de nouvelles inégalités dans un domaine aussi délicat ». La génomique néonatale peut représenter une opportunité extraordinaire pour la santé publique et pour les familles touchées par des maladies rares, mais son introduction doit se faire dans un cadre réglementaire clair, partagé et transparent, afin qu’elle reste un outil de prévention et de traitement orienté vers le bien de l’enfant, où qu’il naisse.
« Les dépistages sont des programmes de santé publique conçus pour améliorer la santé et la qualité de vie du nouveau-né et ne doivent pas être transformés en outils de collecte aveugle de données ou de surveillance génétique – souligne Luigi Memo, secrétaire du groupe d’étude de génétique clinique néonatale SIN – Le défi est d’allier innovation technologique, protection des droits et responsabilité sociale. continue et structurée ».
Ces dernières années, le développement des thérapies géniques a ouvert des perspectives jusqu’alors impensables pour certaines maladies rares d’origine génétique, notamment lorsque le traitement est débuté à un âge précoce. Mais à côté des thérapies pharmacologiques et avancées, il est essentiel de garantir également l’accès aux parcours de soins, de réadaptation, de nutrition et de soutien multidisciplinaire, qui font partie intégrante de la prise en charge de la personne atteinte d’une maladie rare, précisent Sin et Uniamo. « Le dépistage néonatal étendu est un outil extraordinaire pour identifier dès la naissance des pathologies qui peuvent être traitées avant l’apparition des symptômes – déclare Annalisa Scopinaro, présidente d’Uniamo – Les traitements peuvent être non seulement pharmacologiques, mais aussi, selon notre vision, habilitantifs et rééducatifs. doit être prudent et cohérent sur toute une série de questions qui ont des implications éthiques importantes : comment gérer, dans le cas du dépistage génétique, des variantes encore inconnues et des influences possibles sur le phénotype et les phénotypes non congruents ;
Pour transformer cette vision en réalité – conclut la note – une action synergique est nécessaire entre les institutions, les médecins spécialistes (biologistes, généticiens, néonatologistes, psychologues, etc.) et les associations de personnes atteintes de maladies rares et de membres de leurs familles comme Uniamo. L’objectif doit être de mettre en œuvre un programme de dépistage qui élimine les obstacles à l’accès, garantissant que chaque nouveau-né a droit à un diagnostic précoce et aux meilleurs soins disponibles, quelle que soit sa région de naissance.
