Le scénario de la maladie cœliaque en Italie évolue rapidement : dépistage combiné au diagnostic du diabète de type 1, possibilité d’étendre le diagnostic sans biopsie aux adultes également, preuves récentes sur les biomarqueurs et le suivi des patients, à la lumière des nouvelles lignes directrices européennes qui proposent une approche personnalisée à moyen et long terme. La Société italienne de gastroentérologie et d’endoscopie digestive (Sige) a consacré une séance aux innovations thérapeutiques et diagnostiques pour la maladie cœliaque, le dernier jour du XXXIIe Congrès national des maladies digestives, promu par la Fédération italienne des sociétés de maladies du système digestif (Fismad), qui a eu lieu à Rome.
Le diagnostic « sans biopsie », introduit en Europe pour les enfants en 2012, trouve également sa place chez les adultes. « Plusieurs études menées dans la population adulte ont montré que des niveaux supérieurs à 10 fois la valeur normale des anticorps anti-transglutaminase IgA ont une valeur prédictive élevée, ouvrant la possibilité d’éviter la biopsie chez des patients sélectionnés – explique Fabiana Zingone, professeur agrégé de gastroentérologie à l’Université de Padoue et membre du conseil d’administration de Sige – Pour la première fois, cette option (diagnostic sans biopsie lorsque les niveaux d’anticorps tTG IgA > 10 fois la valeur normale) a été incluse dans les lignes directrices européennes 2025, s’il est appliqué à des sujets de moins de 45 ans, indemnes de symptômes alarmants et suivis dans des centres de référence, après confirmation de la positivité sérologique d’un deuxième échantillon de sang ».
Dans le même temps, de nouveaux biomarqueurs apparaissent, notamment la libération d’interleukine-2 dans le sérum immédiatement après une exposition au gluten. « L’utilisation de l’IL-2 comme biomarqueur – indique l’expert – pourrait augmenter la précision du diagnostic aussi bien dans le contexte d’un diagnostic sans biopsie que chez les patients déjà soumis à un régime sans gluten, ainsi qu’améliorer nos connaissances sur les niveaux minimaux de gluten capables de stimuler l’activation immunitaire ».
Sur le plan thérapeutique, le régime sans gluten reste le seul traitement approuvé, « mais environ 1 patient sur 5 – souligne Zingone – continue de présenter des symptômes ou des signes de maladie, malgré une adhésion présumée correcte au régime. C’est pour cette raison qu’une intense activité de recherche est en cours sur de nouvelles thérapies qui peuvent accompagner le régime, dans le but de moduler la réponse inflammatoire au gluten. l’inflammation, ainsi que des inhibiteurs sélectifs de cytokines spécifiques impliquées dans la cascade inflammatoire. Même si elles sont encore en phase préliminaire, ces recherches représentent des perspectives concrètes pour l’avenir ».
La Société italienne de gastroentérologie et d’endoscopie digestive joue un rôle central dans la promotion des connaissances et l’amélioration de la gestion de la maladie cœliaque, souligne la société scientifique. « Sige – décrit le spécialiste – a été le promoteur des lignes directrices nationales publiées par l’Institut Supérieur de Santé en 2023, qui cette année seront également mises à jour à la lumière des preuves scientifiques les plus récentes ». Grâce à des activités de formation continue et à des initiatives scientifiques, Sige peut contribuer à diffuser des approches de diagnostic et de suivi toujours plus actualisées et appropriées : « Parmi les initiatives dans le domaine de la maladie coeliaque dans lesquelles Sige est impliquée, il y a une étude multicentrique présentée au Centre d’études de l’entreprise, coordonnée par l’Université de Padoue, qui collecte des données sur les formes compliquées de la maladie coeliaque dans divers centres italiens, pour mieux les comprendre et développer des pistes préventives et thérapeutiques même pour ces conditions plus complexes ».
Selon le rapport annuel au Parlement sur la maladie cœliaque du Ministère de la Santé, « nous savons que les diagnostics atteignent près de 280 mille cas, avec une prévalence dans la population générale encore inférieure à 50 % : plus de la moitié des coeliaques restent encore dans la partie immergée de l’iceberg, un symbole encore valable pour décrire la maladie, en Italie et dans le monde », remarque la présidente de l’Association italienne de la maladie coeliaque (Aic), Rossella Valmarana. Premier et unique pays au monde, l’Italie a approuvé en 2023 la loi 130 qui introduit le dépistage néonatal de la maladie cœliaque et du diabète de type 1. Une fois l’étude pilote terminée dans les régions de Sardaigne, Campanie, Marches et Lombardie, l’application à l’échelle nationale débutera à partir de l’année en cours. « En plus des nouveaux diagnostics – suggère Valmarana – nous attendons de nouvelles informations scientifiques issues du dépistage qui pourront écrire de nouvelles pages dans l’histoire naturelle de la maladie coeliaque ».
Outre le dépistage, le Parlement a pris d’autres mesures, rappelle la sénatrice Elena Murelli, présidente de l’intergroupe parlementaire Maladie cœliaque, allergies alimentaires, lactose et AIMF : « Nous avons voulu combiner cet engagement avec des mesures de simplification et de soutien concret dédié à la maladie cœliaque, comme l’approbation dans la loi de finances de l’article 77 qui prévoit la dématérialisation et la circularité des bons d’achat sur tout le territoire national pour l’achat de produits sans gluten et la création d’un fonds de 1 million d’euros dédié à la communication et à l’information. Le défi est désormais de rendre le programme de dépistage et la circularité des bons pleinement opérationnels et uniformes dans tout le pays, en surmontant les inégalités régionales et en garantissant à tous les citoyens les mêmes possibilités de diagnostic et de traitement. Investir dans la prévention signifie réduire les complications, améliorer la qualité de vie et rendre le Service National de Santé durable à long terme.
Parmi les besoins des patients, pour promouvoir une véritable intégration sociale et l’amélioration de la qualité de vie, « nous attendons certainement la circularité de l’assistance – espère Valmarana – qui permettra de collecter les thérapies même en dehors de la résidence habituelle du patient. La dernière loi de finances a prévu son application et nous attendons les décrets nécessaires ». Chaque année, l’Aic « organise la conférence scientifique destinée au réseau médical impliqué dans le diagnostic et le traitement de la maladie cœliaque en Italie, dans le but d’informer les professionnels de santé sur les questions scientifiques les plus actuelles ; avec son appel annuel, elle finance la meilleure recherche scientifique sur la maladie cœliaque et la dermatite herpétiforme ; les fausses nouvelles et le régime sans gluten ».
