« Alexion est une entreprise pionnière dans les maladies rares depuis plus de trente ans. L’engagement n’est pas seulement la recherche, ce n’est pas seulement l’apport de solutions thérapeutiques, ce que nous avons toujours fait de manière concrète, mais c’est aussi l’écoute de la communauté, des personnes qui vivent avec une maladie rare et l’apport de solutions innovantes qui vont au-delà de la valeur du médicament. Dans le contexte de la lipase acide lysosomale, une maladie ultra rare, aujourd’hui est une date importante car nous mettons le médicament à la disposition des personnes qui en ont besoin, mais nous ne nous arrêtons pas. ici : aujourd’hui n’est que la dernière partie d’un voyage ». Luca Bardoscia, directeur médical d’Alexion AstraZeneca Rare Disease, l’a déclaré aujourd’hui à Milan lors de la conférence de presse organisée par Alexion, une société biopharmaceutique du groupe AstraZeneca, pour le lancement en Italie de la sebelipase alfa, une thérapie enzymatique substitutive pour le traitement des patients de tous âges souffrant d’un déficit en lipase acide lysosomale (Lal-D).
« Le chemin – a rappelé Bardoscia – est né il y a plus de 10 ans, une période au cours de laquelle nous avons pu lancer un registre de maladies qui nous a donné la possibilité de collecter des données pour mieux comprendre cette pathologie ultra-rare dans un contexte international, mais avec la présence de quelques centres italiens. Nous avons réussi à collecter des éléments d’efficacité à long terme de notre solution thérapeutique pour donner plus de concret et de solidité aux preuves scientifiques dont nous disposons ». Concernant le travail d’Alexion et son soutien aux associations de patients et aux communautés scientifiques, Barsoscia a souligné que « l’écoute est certainement une partie très importante, tout commence là dans le cas des maladies ultra rares. Nous ne sommes qu’une pièce du système qui tourne autour d’une personne qui vit avec des pathologies similaires, et en particulier dans le déficit en lipase acide lysosomale, le dialogue avec les associations de patients et les sociétés scientifiques est encore plus important. la solution thérapeutique est fondamentale. Dans ce contexte, tout ce qui tourne autour de la conscience d’une maladie rare, ainsi que la connaissance du monde clinique pour reconnaître et établir le diagnostic différentiel de cette maladie, est essentiel car réduire le retard diagnostique, ou l’erreur de diagnostic, signifie améliorer la qualité de vie du patient, le contexte social qui l’entoure et les résultats cliniques que le patient lui-même attend ».
« Aujourd’hui, nous mettons concrètement à disposition un service SpeedRare qui, par la méthode hub-spoke, constitue un centre centralisé d’importance nationale dans la confirmation des diagnostics suspects à travers la réception d’échantillons de sang collectés grâce à un kit fourni par le service lui-même, avec une réponse au diagnostic suspecté dans les 20 jours suivant la réception de l’échantillon. Il s’agit d’une étape concrète pour réduire le délai de diagnostic et avoir un impact direct sur la vie des personnes vivant avec cette pathologie », a-t-il conclu.
