« Être informé, c’est connaître les premiers symptômes, reconnaître un signal d’alarme et arriver rapidement à un diagnostic de l’ataxie de Friedreich. Il est essentiel de souligner les difficultés de la maladie pour que le grand public comprenne également ce que signifie perdre l’équilibre ». C’est ce qu’a déclaré Maria Litani, présidente de l’Aisa (Association italienne pour la lutte contre les syndromes ataxiques) nationale Odv, qui soutient la campagne #ChallengeYourBalance promue par Biogen et présentée lors du Congrès national de la Société italienne de neurologie (Sin). « L’enfant – explique-t-il – joue au football, court, puis commence à avoir des difficultés à bouger. À l’école primaire, ces symptômes peuvent être interprétés comme de la maladresse ou de l’inattention. Ce seraient plutôt des signes à ne pas sous-estimer et à faire connaître ».
« Les difficultés que rencontrent la personne souffrant de l’ataxie de Friedreich, ainsi que les membres de sa famille – poursuit-il – commencent déjà au moment du diagnostic » de cette « maladie rare et récessive, dans le sens où dans la famille, entre parents et proches, il n’y a pas d’antécédents de cette pathologie ». La famille, en particulier, ressent une forme de perplexité, « elle se demande ce qu’est cette maladie dont elle n’a jamais entendu parler. Elle ne sait pas vers qui se tourner, quels neurologues sont experts, ce qu’on peut faire. C’est une maladie incurable, qui ne pardonne pas car elle évolue inexorablement ». Après les premiers instants « au cours desquels on remarque seulement des difficultés à marcher – explique la présidente Aisa – la maladie conduit progressivement à la perte totale de la marche, à la nécessité d’un fauteuil roulant, à la perte de la coordination des bras et de la parole. C’est une perte continue ». Avec le temps, les symptômes peuvent s’aggraver davantage. « Dans des cas plus avancés, peuvent également apparaître des problèmes de vision et des complications qui mettent la vie en danger. Il s’agit d’une maladie qui affecte profondément la vie quotidienne de l’enfant, ses relations sociales et la vie de la famille, obligée de faire face à de nombreuses difficultés dans un domaine peu connu. »
L’association a rejoint avec enthousiasme la campagne #ChallengeYourBalance. « Nous avons donné le parrainage très volontiers parce que c’est un moment d’implication et d’information – souligne Litani – Nous, en tant qu’association, nous soucions beaucoup du fait que l’information passe. La campagne, en effet, vous invite à expérimenter concrètement cette sensation : marcher sur une ligne jaune ou sur une planche peut vous faire comprendre ce que ressent une personne atteinte de l’ataxie de Friedreich au quotidien ».
