Orientation médicale clé pour comprendre les résultats

Grâce à Internet, vous pouvez commander des tests génétiques à domicile en un clic. Mais une fois que vous obtenez vos résultats, comment savez-vous ce qu’ils signifient ? Au lieu de vous procurer un kit standard, vous pouvez également effectuer des tests auprès d’un conseiller en génétique, qui peut discuter de vos résultats uniques à la lumière de vos antécédents médicaux personnels et familiaux.

Quelle que soit la voie que vous choisissez, il est important de comprendre à quoi ces tests peuvent être utilisés et ce que les résultats peuvent signifier.

À quoi servent les tests génétiques

Les tests génétiques sont le processus d’évaluation de vos facteurs de risque de maladies génétiques et peuvent fournir des informations sur une variété de conditions et de préoccupations connexes, telles que :

  • Maladie d’Alzheimer et démence
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig
  • Cancer
  • Épilepsie
  • La maladie de Huntington
  • la maladie de Parkinson
  • Génétique reproductive

Si vous rencontrez un conseiller en génétique, vous aurez l’occasion de discuter de vos antécédents familiaux et de recevoir des informations personnalisées sur les risques de base. Cela peut aider à guider les décisions de test, y compris une explication de ce qui peut être testé et pourquoi. Un conseiller en génétique peut également vous fournir des informations pour vous aider à connaître les causes d’une maladie héréditaire.

L’ADN peut être obtenu par le sang ou la salive. Une fois vos échantillons d’ADN soumis, selon le test, vous devrez peut-être attendre de deux à 12 semaines pour recevoir les résultats. Lorsque les échantillons sont soumis à un laboratoire conforme à la loi HIPAA et certifié CLIA, les tests se concentrent sur un groupe spécifique de gènes. Vous pouvez choisir de demander au laboratoire de conserver l’échantillon dans un dossier pour des tests ultérieurs ou de le détruire. Dans tous les cas, votre sécurité et votre vie privée sont protégées par la loi.

Si les résultats arrivent par la poste, vous ne savez peut-être pas quelles sont les prochaines étapes à suivre ou ce qu’elles signifient pour vous personnellement. D’autre part, le dépistage par l’intermédiaire d’un conseiller en génétique vous donne accès à des conseils et à un soutien médicaux et éthiques lorsque les résultats arrivent. « J’aime que les gens viennent chercher des résultats. Le face à face est important lorsque vous obtenez des informations importantes comme celle-ci. Même si c’est négatif, nous discuterons de ce que cela signifie », explique Lisa M. Kinsley, MS, CGC, conseillère principale en neurogénétique à la Northwestern Medicine Movement Disorders Neurogenetics Clinic du Northwestern Memorial Hospital.

Qui pourrait envisager des tests génétiques

En général, vous pourriez envisager un test génétique si vous :

  • Présentent des symptômes d’une maladie à un âge plus jeune que d’habitude
  • Avoir des antécédents familiaux d’une maladie particulière
  • Avoir des antécédents familiaux de maladies apparentées

Par exemple, 5 à 10 % des cancers sont héréditaires ou causés par des mutations génétiques transmises par la famille. Et bien que les mutations génétiques augmentent votre risque de développer certains cancers, toutes les personnes porteuses de la mutation ne développeront pas un cancer. Le conseil génétique peut vous aider à mieux comprendre votre risque et à élaborer un plan de dépistage approprié.

De même, les tests génétiques peuvent faire la lumière sur certaines conditions neurologiques telles que la maladie d’Alzheimer et la démence. « Les tests génétiques peuvent nous aider à nous informer », déclare Kinsley. « Il est utile de parler des raisons pour lesquelles les symptômes peuvent se produire et des recherches qui pourraient être disponibles. Nous avons davantage une discussion sur l’héritage de ces gènes.

Pour de nombreuses maladies progressives de l’adulte comme la démence, vous devez avoir au moins 18 ans pour subir un test génétique, à moins qu’il n’y ait la possibilité de présenter des symptômes à un âge plus précoce, ou qu’il existe des options de traitement ou de surveillance à envisager. Cependant, de nombreuses personnes recherchent des tests génétiques dans la trentaine et au-delà, et il est courant de faire des tests pour mieux comprendre le risque de transmettre certains gènes aux enfants, explique Kinsley. « Cela redonne un sentiment de contrôle que cela n’affectera pas les enfants d’une personne », dit-elle.

Elizabeth E. Gerard, MD, épileptologue au Northwestern Medicine Comprehensive Epilepsy Center, utilise des tests génétiques pour les patients adultes atteints d’épilepsie. « Les tests génétiques cliniques pour les enfants atteints d’épilepsie sont depuis longtemps un élément de base dans la clinique d’épilepsie pédiatrique, et jusqu’à 30 % des syndromes d’épilepsie pédiatrique sévère ont une cause génétique identifiable », explique le Dr Gerard. « Chez Northwestern Medicine, nous ouvrons une clinique génétique interdisciplinaire spécialisée pour les adultes atteints d’épilepsie, ce qui nous permettra d’offrir des conseils et des tests génétiques cliniques aux adultes atteints d’épilepsie pouvant avoir une cause génétique.

Changez votre avenir – et l’avenir de la médecine

Grâce aux progrès de la médecine, la détection précoce peut ouvrir la porte à de nouvelles opportunités de traitement. Et pour certaines conditions, un diagnostic génétique peut être requis afin d’être éligible à un traitement particulier. Un diagnostic génétique peut également vous rendre éligible à certains essais cliniques, qui peuvent vous donner accès à des options de traitement supplémentaires et offrir la possibilité de faire avancer la recherche sur votre état.

« Notre compréhension des causes génétiques de l’épilepsie s’est considérablement améliorée au cours de la dernière décennie », note le Dr Gerard. « Découvrir les changements génétiques chez les patients épileptiques peut nous aider à mieux comprendre ce qui cause l’épilepsie et nous aider à développer de nouveaux traitements.

De plus, grâce à la clinique de neurogénétique des troubles du mouvement, vous pourrez peut-être soumettre votre ADN à une recherche active. « Des percées dans un domaine peuvent entraîner une percée dans un autre. Nous pouvons donner un diagnostic et être très précis sur la cause génétique, mais ce n’est pas toujours quelque chose sur lequel nous pouvons agir », explique Kinsley. « En soumettant une demande de recherche, vous aidez à trouver un remède et à changer l’avenir. »

Que vous envisagiez de fonder une famille ou que vous cherchiez à adopter une approche proactive des futurs plans de soins de santé, voyez si les tests génétiques vous conviennent. Apprendre encore plus.

Intéressé par d’autres façons d’aider à faire avancer l’avenir de la médecine? Renseignez-vous sur le Nous tous Programme de recherche.