L’avenir devant

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare affectant le système nerveux central, le système nerveux périphérique et les mouvements musculaires volontaires. Cette maladie neuromusculaire débilitante fait que les individus perdent lentement la capacité de marcher, de manger et de respirer.

Les personnes atteintes de SMA ont un défaut génétique qui limite la production d’une protéine dont les neurones dépendent pour le contrôle musculaire. Sans le niveau approprié de cette protéine, les motoneurones de la moelle épinière sont perdus avec le temps. Lorsque cela se produit, le cerveau n’a aucun moyen de « parler » aux muscles du corps et de leur dire quoi faire. Finalement, cela peut entraîner une atrophie ou une faiblesse musculaire progressive ou une atrophie.

Il existe quatre types différents de SMA :

  • Type 1 : Werdnig-Hoffmann SMA. Aussi appelée SMA infantile, ce type provoque souvent des symptômes juste après la naissance. Un nourrisson peut avoir de la difficulté à bouger, à avaler et à se nourrir. Le nourrisson peut ne pas être capable de tenir sa tête droite.
  • Type 2 : SMA juvénile ou chronique. Un enfant de ce type est souvent diagnostiqué entre 6 mois et 18 mois. Le principal symptôme est une faiblesse musculaire dans tout le corps. Cela provoque des difficultés à marcher et à se tenir debout.
  • Tapez 3. Parfois appelée maladie de Kugelberg-Welander, les symptômes les plus courants de ce type de SMA comprennent la maladresse, la difficulté à marcher et à monter des marches, des tremblements fins et une faiblesse musculaire.
  • Tapez 4. Ceci est caractérisé comme une maladie bénigne et trouvé dans moins de 5% des cas. L’âge d’apparition n’est pas clairement défini bien que certains experts suggèrent que l’apparition se produit dans la troisième décennie de la vie. Les personnes atteintes de type 4 atteignent toutes les principales étapes motrices et ont une durée de vie normale.

Traitement SMA

Le traitement traditionnel se concentre sur la fourniture de mesures de soutien, comme la prise en charge des problèmes respiratoires et d’autres problèmes pouvant survenir afin d’aider les individus à rester mobiles le plus longtemps possible. Mais ces dernières années, de nouveaux traitements incluent une thérapie génique qui aide le corps à produire des protéines fonctionnelles et, par conséquent, aide à prévenir la détérioration des fonctions motrices. L’un des traitements est un médicament injecté dans le liquide céphalo-rachidien dans le bas du dos.

Certains patients atteints de SMA peuvent avoir déjà subi une intervention chirurgicale au dos, avoir une scoliose ou être en fauteuil roulant avec une faiblesse ou une insuffisance des muscles respiratoires. Par conséquent, une approche d’équipe pour le traitement est nécessaire pour la sécurité et pour aider à obtenir les meilleurs résultats possibles.

«Ces patients ont des besoins multiples et leurs soins nécessitent une coordination très étroite et un travail collaboratif d’une équipe», explique Senda Ajroud-Driss, MD, neurologue au Northwestern Medicine Neuromuscular Program.

Un avenir prometteur

La recherche sur la SMA n’était traditionnellement menée que sur des patients pédiatriques, car le type 1 est la forme la plus grave de SMA et la principale cause génétique de mortalité infantile. Les patients ont plaidé pour une diffusion plus large de la thérapie dans la population adulte.

Aujourd’hui, les spécialistes du Northwestern Medicine Neuromuscular Program continuent d’explorer des moyens de mieux mesurer les résultats pour les patients adultes, ce qui pourrait ouvrir la voie à de nouveaux essais cliniques.

« Nous parlons de thérapie génique depuis des années, et maintenant nous la vivons. C’est le début d’une ère qui transforme le monde des maladies neurogénétiques, entre autres », déclare le Dr Ajroud-Driss. « Cela propulse la recherche sur la maladie vers l’avant et aide à développer de nouvelles mesures de résultats qui pourraient bénéficier au monde de la SMA dans son ensemble. »