La santé que vous transmettez

« Les tests génétiques donnent aux gens les informations dont ils ont besoin pour planifier leur famille », déclare Andrew F. Wagner, MD, généticien de la reproduction de Northwestern Medicine.

Grâce aux progrès des tests génétiques qui les ont rendus plus accessibles que jamais, les parents sont mieux en mesure de se préparer à prendre soin de leurs enfants après leur naissance.

«Auparavant, seules certaines personnes étaient testées pour certaines mutations génétiques en fonction du risque et de l’origine ethnique», explique le Dr Wagner. « Maintenant, nous pouvons faire un dépistage électif des porteurs pour tout le monde, couvrant un panel d’environ 176 conditions génétiques. »

Qu’est-ce que le dépistage des porteurs ?

Vos gènes déterminent vos traits. Parfois, ils peuvent être altérés. C’est ce qu’on appelle une mutation génétique. Des facteurs environnementaux, comme le rayonnement ultraviolet du soleil, peuvent faire muter vos gènes, ou vous pouvez hériter de gènes mutés de vos parents.

Le dépistage des porteurs implique un test sanguin pour identifier les mutations génétiques que vous avez le potentiel de transmettre à vos enfants. La plupart des mutations génétiques n’affectent pas la santé ou ne vous causent pas de trouble génétique, mais connaître celles qui le font peut vous aider à éclairer vos décisions en matière de planification familiale. Si vous et votre partenaire êtes porteurs de la même mutation génétique, votre enfant a une chance sur quatre d’en hériter.

La plupart du temps, nous partageons des informations rassurantes.

— Andrew F. Wagner, MD

Les tests génétiques me conviennent-ils?

Le dépistage des porteurs génétiques est recommandé pour tout le monde. Traditionnellement, cela est dû aux liens entre des conditions médicales spécifiques et l’ethnicité :

  • Les Afro-Américains sont plus à risque de drépanocytose.
  • Les Européens de l’Est d’origine juive et les Canadiens français sont plus à risque de contracter la maladie de Tay-Sachs.
  • Les Caucasiens sont plus à risque de fibrose kystique.
  • Les personnes d’origine méditerranéenne, africaine et sud-asiatique courent un risque plus élevé de thalassémie, une maladie du sang.

« Étant donné que nous faisons partie d’une société multiethnique et que beaucoup d’entre nous ne connaissent peut-être pas notre origine ethnique exacte, je recommande généralement le dépistage des porteurs avec une approche universelle, où nous dépistons un certain nombre de conditions indépendamment de l’origine ethnique », explique le Dr Wagner.

Votre médecin peut également suggérer un dépistage supplémentaire pour d’autres problèmes, tels que l’infertilité inexpliquée, les fausses couches, les convulsions inexpliquées ou les malformations.

« Bien que des tests génétiques supplémentaires pour certains groupes soient une pratique courante en obstétrique et gynécologie, je préconise que toutes les personnes en phase de planification familiale ou de préconception fassent effectuer un dépistage des porteurs », déclare le Dr Wagner. « Il est très possible que vous ne connaissiez pas vos antécédents familiaux complets ou votre origine ethnique exacte, c’est pourquoi il est important de recueillir autant d’informations que possible sur votre santé – et celle de votre futur enfant. »

Voici quelques-unes des conditions les plus courantes qui ont un lien génétique :

  • Achondroplasie
  • Fente palatine
  • Pied bot
  • Maladie cardiaque congénitale
  • Fibrose kystique
  • Diabète
  • la maladie de Gaucher
  • Hémophilie
  • Chorée de Huntington
  • Syndrome de l’X fragile, différentes formes de syndrome de Down
  • Hydrocéphalie
  • Dystrophie musculaire
  • Phénylcétonurie
  • Polydactylie
  • Drépanocytose
  • Thalassémie
  • La maladie de Tay-Sachs

Quand faire le dépistage des porteurs ?

« Le moment optimal pour effectuer le dépistage des porteurs est la période de préconception ou la phase de planification de la grossesse », explique le Dr Wagner. « Vous pouvez également le faire à tout moment pendant la grossesse. »

Que faire si vous testez positif pour une mutation génétique?

Si vous n’êtes pas enceinte et que votre test est positif pour une mutation génétique que vous avez le potentiel de transmettre à vos enfants, vous pouvez travailler avec un conseiller en génétique reproductive pour déterminer vos options. Une prochaine étape appropriée serait de faire tester votre partenaire pour la même condition. Par exemple, vous pourriez travailler avec un spécialiste de la reproduction qui peut tester le sperme et/ou les ovules et sélectionner pour la fécondation et l’implantation ceux qui ne portent pas la mutation génétique, dans un processus appelé test génétique préimplantatoire.

Si vous êtes enceinte et que votre test est positif pour une mutation génétique que vous avez le potentiel de transmettre à votre enfant, un dépistage ou des tests supplémentaires pendant votre grossesse peuvent aider à déterminer si votre enfant a hérité de cette mutation – et vous aider, vous et votre médecin, à formuler un plan de soins. pour l’arrivée de l’enfant.

Dépistage des porteurs pour la tranquillité d’esprit

Que vous soyez au courant d’une maladie génétique qui sévit dans la famille ou que vous souhaitiez combler les lacunes de votre histoire familiale tout en planifiant une future famille, le dépistage des porteurs vous aide à vous préparer le mieux possible à l’arrivée d’un enfant.

« La plupart du temps, nous partageons des informations rassurantes », conclut le Dr Wagner. « Les trois mots qui reviennent le plus souvent lors de mes visites de patients sont ‘tranquillité d’esprit’. Tous les dépistages et tests dont nous discutons lors de nos visites de conseil génétique sont là pour aider à la planification, à la réassurance et à la prise de décision.